Sindroma Alport, Penyakit Ginjal Yang Diwariskan Orangtua

Sindroma Alport merupakan penyakit keturunan yang disebabkan buruknya fungsi ginjal. Pada penyakit ini ditemukan darah dalam urin yang terkadang disertai kelainan pada mata dan tuli.

Penyebab

Sindroma Alport diakibatkan oleh kelainan gen pada kromosom X. Wanita yang memiliki gen ini pada salah satu kromosom Xnya biasanya tidak menunjukkan gejala, meskipun ginjalnya kurang efisien dibandingkan dengan ginjal yang normal. Walaupun tidak menunjukkan gejala namun wanita tersebut masih bisa menurunkan gen ini kepada anaknya.

Sementara pada pria dengan gen ini umumnya mengalami gagal ginjal pada usia 20-30 tahun, karena pria hanya memiliki 1 kromosom X sehingga tidak dapat mengkompensasikan kelainan kromosom ini ke kromosom lainnya.

Gejala

Umumnya gejala yang sering timbul pada penderita adalah ditemukannya darah dalam urin (hematuria), namun urin juga dapat mengandung sejumlah protein, sel darah putih dan cast (gumpalan-gumpalan kecil).

Organ selain ginjal juga bisa diserang oleh sindroma alport, seperti  gangguan pendengaran atau katarak. Gangguan pendengaran yang sering dialami penderita biasanya berupa ketidakmampuan untuk mendengar suara yang frekuensinya lebih tinggi. Katarak jarang dialami penderita. Seseorang bisa mengalami kebutaan akibat kelainan pada lensa, kornea, atau retina. Selain itu penderita juga bisa mengalami tekanan darah tinggi dan gangguan pada beberapa persarafan serta trombositopeni (jumlah trombosit yang sedikit di dalam darah).

Pengobatan

Pengobatan dilakukan untuk mengontrol perkembangan penyakit dan meredakan gejala-gejalanya. Yang terpenting adalah mengendalikan tekanan darah tinggi. Untuk mengatasi gagal ginjal kronis dapat dilakukan pembatasan asupan cairan dan perubahan pola makan.

Jika telah mencapai stadium lanjut, dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal. Katarak diatasi dengan pembedahan untuk mengangkat katarak. Ketulian yang terjadi mungkin bisa menetap. Namun, hal ini bisa dibantu dengan menggunakan alat bantu dengar.

Artikel Terkait: